NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), yani “invaziv olmayan doğum öncesi test”, hamilelik sırasında bebeğin bazı genetik durumlara sahip olup olmadığını belirlemek için yapılan bir tarama testidir. Bu test, annenin kolundan alınan bir kan örneği ile yapılır ve fetusa herhangi bir müdahale yapılmadığı için düşük riski taşımaz.

NIPT Hakkında Temel Bilgiler

1. Ne zaman yapılır?
Genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir.

2. Nasıl çalışır?
Anne kanında dolaşan serbest fetal DNA (cffDNA) incelenerek, bebeğin kromozom sayısıyla ilgili olası problemler taranır.

3. Hangi durumlar tespit edilebilir?
NIPT, aşağıdaki kromozomal anormallikler için yüksek doğruluk oranıyla tarama yapar:

• Trizomi 21 (Down sendromu)

• Trizomi 18 (Edwards sendromu)

• Trizomi 13 (Patau sendromu)
  Bazı test panelleri ayrıca:

• Cinsiyet kromozomu bozuklukları (Turner, Klinefelter vb.)

• Cinsiyet tayini

• Mikrodelesyonlar gibi daha nadir genetik bozuklukları da içerebilir.

4. Güvenilirliği nasıldır?

• Down sendromu için %99’un üzerinde doğruluk oranına sahiptir.

• Ancak tanı testi değildir, sadece tarama testidir. Pozitif bir sonuç alınırsa, amniyosentez veya CVS (koryon villus biyopsisi) gibi tanı testleri önerilir.

5. Avantajları:

• İnvaziv olmaması (düşük riski taşımaz)

• Yüksek doğruluk oranı

• Erken dönemde yapılabilmesi

6. Dezavantajları:

• Tanı koymaz, sadece risk belirler

• Nadir durumlarda yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuç verebilir

• Tüm genetik bozuklukları kapsamaz

İsteğe bağlı özel laboratuvarlar tarafından yapılabilir ve genellikle SGK kapsamında değildir. Ücretli bir testtir ve fiyatlar kuruma göre değişebilir.